桂医附院无创DNA产前筛查全面升级，加倍呵护胎儿健康

发布时间：2021-11-19 11:07 本文来源：遗传与精准医学试验室

出生缺陷一直是我国乃至全世界都非常关注的一个问题，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。遗传物质改变导致的出生缺陷中，染色体变异占80%以上，患儿出生后，无有效的临床治疗手段，给家庭和社会造成了沉重的经济和精神负担。

传统的产前检测技术对于很多出生缺陷都难以发现。

一、普通版无创DNA产前筛查(NIPT)

无创DNA产前检测（NIPT）是指利用新一代DNA测序技术对母体外周血血浆中的胎儿游离DNA进行测序,可以同时检测胎儿是否患三大染色体疾病（21三体、18三体和13三体）,但对于发病率高的染色体微缺失/微重复的检测存在局限性。

二、升级版无创DNA产前筛查 (NIPT-PLUS)

NIPT升级为NIPT-PLUS，将检测范围拓展至染色体微缺失微重复，满足临床预防出生缺陷的迫切需求。

NIPT-PLUS覆盖100种胎儿染色体疾病的无创产前检测项目，包括17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征和7种相对高发的大于3Mb大小并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。

没有遗传病家族史，也需要进行无创产前筛查

大部分由染色体导致的疾病是新发的，并非遗传自父母，因此，每一位准妈妈都有可能生育患有染色体疾病的宝宝。

年轻准妈妈，更应该重视致病性CNV筛查

胎儿致病性CNV的发病率与孕妇年龄无关。对于年轻准妈妈，胎儿致病性CNV综合征的发病率甚至高于唐氏综合征（T21）。

无论年轻还是高龄的准妈妈，都可以进行NIPT-PLUS检测，降低生育遗传病患儿的风险。

唐筛、NIPT、B超正常，宝宝就一定健康吗？

致病性CNV高发，导致严重的出生缺陷

致病性染色体拷贝数变异（CNV）可导致严重的遗传出生缺陷，患儿多数能活产，并伴随不同程度的出生缺陷，如猫叫综合征、DiGeorge 综合征等。其中，DiGeorge 综合征可导致严重智力低下、先天性心脏病、面部特征异常、发育迟缓等。DiGeorge 综合征在新生儿中的发病率高达 1/2000 －1/6000，高于大家熟知的爱德华氏综合征（ T18），帕陶氏综合征（T13）的发病率。

传统的产前筛查，无法有效检测致病性CNV